Epidemiología: acceso abierto

Abstracto

Una breve nota sobre la epidemiología genética y el descubrimiento de genes

Lee Yong

En las últimas investigaciones genéticas se ha identificado un número significativo de genes que tienen un impacto significativo en la epilepsia; sin embargo, los genes que se han identificado hasta ahora sólo afectan al riesgo en un número muy pequeño de pacientes, principalmente aquellos cuyas familias siguen modos de herencia mendelianos. Durante los próximos diez años, será un gran desafío identificar genes en epilepsias genéticamente complejas que afectan a la gran mayoría de los pacientes. En este capítulo se analizan los tipos de mecanismos genéticos que podrían estar involucrados, los diseños de estudio utilizados para identificarlos y los hallazgos de estudios familiares y genéticos recientes de epilepsias complejas. Comprender la relación entre el genotipo y el fenotipo es un objetivo extremadamente importante para la investigación de identificación de genes debido a la heterogeneidad clínica y etiológica de la epilepsia. Para aclarar la "definición de fenotipo" en las epilepsias, examinamos dos diseños de investigación: estudios de concordancia familiar y agregación familiar. Estos análisis pueden arrojar luz sobre el grado en que los diversos síndromes de epilepsia clínicamente definidos difieren en términos de sus contribuciones genéticas, ayudando de la
mejor manera a identificar subgrupos de epilepsia con genes de susceptibilidad en común.