Epidemiología: acceso abierto

Abstracto

Una colección completa de variaciones genéticas que causan la enfermedad granulomatosa crónica

Dirk Roos

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia que se manifiesta en niños pequeños como susceptibilidad a infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes que codifican los componentes de la enzima leucocitaria NADPH oxidasa. Esta enzima genera compuestos reactivos de oxígeno necesarios para matar microorganismos patógenos y comprende cinco componentes proteínicos. Uno de estos componentes es gp91phox, codificado por CYBB, un gen del cromosoma X. Las mutaciones en este gen causan la forma más prevalente de enfermedad granulomatosa crónica, ligada al cromosoma X, que afecta a alrededor del 65% de los pacientes. Los otros cuatro componentes están codificados por genes autosómicos. En dos artículos recientes, se han recopilado todas las variaciones de estos cinco genes, publicadas y no publicadas, de casi 5000 pacientes, lo que ayuda sustancialmente a la interpretación correcta del diagnóstico genético.