ISSN: 2161-1165

Epidemiología: acceso abierto

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Abstracto

Una colección completa de variaciones genéticas que causan enfermedad granulomatosa crónica

Dirk Roos

La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia que se manifiesta en niños pequeños como una susceptibilidad a infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes. La enfermedad es causada por mutaciones en los genes que codifican los componentes de la enzima NADPH oxidasa leucocitaria. Esta enzima genera compuestos reactivos de oxígeno necesarios para matar microorganismos patógenos y comprende cinco componentes proteicos. Uno de estos componentes es gp91phox, codificado por CYBB, un gen en el cromosoma X.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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