A Male Case with andbeta; - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration
(BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi; Kazuhiro Ito; Akitoshi Takeda; Hirotomo Saitsu; Naomichi Matsumoto; Yoshiaki Itoh

ISSN: 2161-0460

Revista de enfermedad de Alzheimer y parkinsonismo

Acceso abierto

Nuestro grupo organiza más de 3000 Series de conferencias Eventos cada año en EE. UU., Europa y América. Asia con el apoyo de 1.000 sociedades científicas más y publica más de 700 Acceso abierto Revistas que contienen más de 50.000 personalidades eminentes, científicos de renombre como miembros del consejo editorial.

Revistas de acceso abierto que ganan más lectores y citas
700 revistas y 15 000 000 de lectores Cada revista obtiene más de 25 000 lectores

Políticas y ética de publicación

Indexado en

Índice Copérnico
Google Académico
sherpa romeo
Abrir puerta J
Revista GenámicaBuscar
Claves Académicas
TOC de revistas
Infraestructura Nacional del Conocimiento de China (CNKI)
Biblioteca de revistas electrónicas
Búsqueda de referencia
Universidad Hamdard
EBSCO AZ
OCLC-WorldCat
Catálogo en línea SWB
Biblioteca Virtual de Biología (vifabio)
publones
Fundación de Ginebra para la educación y la investigación médicas
Pub Europeo
ICMJE

Enlaces útiles

Revistas de acceso abierto

Comparte esta página

Abstracto

A Male Case with β - Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN) with Somatic Mosaic Mutation in WDR45

Jun Takeuchi, Kazuhiro Ito, Akitoshi Takeda, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto and Yoshiaki Itoh

A 44 year old male presented with gait disturbance and showed rigidity, bradykinesia and small steppage gait. In his infancy, he had mental and motor retardation. MRI revealed pathognomonic iron deposition. He was diagnosed to have β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) with a de novo somatic mosaic mutation in WDR45.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.