Revista de terapia de pérdida de peso y obesidad

Abstracto

Una revisión sobre la deficiencia congénita de leptina: fenotipos, diagnóstico y tratamiento

Osman Aalaa Salahuldin Abdulrahim

La obesidad se produce comúnmente como resultado de factores poligénicos ambientales, pero puede ser causada por una serie de condiciones no ambientales no poligénicas, las llamadas formas monogénicas de obesidad, que son causas raras de obesidad, cuya forma tratable es la deficiencia congénita de leptina, que es una condición clínica que surge debido a la pérdida genética de las funciones de la leptina. Se distingue por una obesidad severa de aparición temprana como resultado del apetito descontrolado. A pesar del hecho de que es una condición rara, los pacientes responden bien a la terapia de reemplazo de leptina.
Métodos: En esta revisión, se extrajeron datos sobre los efectos del análogo de leptina de pacientes sin tratamiento previo con leptina y se incluyeron seis estudios.
Resultados: Como tendencia general, la terapia con leptina tiene efectos positivos poderosos sobre el peso corporal y las anomalías asociadas, se observó una notable pérdida de peso entre los participantes (la reducción de peso media fue de 29,6 kg), los casos notificados fueron quince por defectos del gen LEP, veintiuno por mutaciones del gen LEPR y tres por mutaciones funcionales de leptina.
Conclusión: Esta revisión evaluará la condición de deficiencia congénita de leptina en términos de fenotipos, consecuencias clínicas, diagnóstico y manejo, y evaluará la terapia con análogos de leptina entre diferentes fenotipos genéticos de pacientes con deficiencia de leptina.