Revista de Neumología y Enfermedades Respiratorias

Abstracto

Análisis exhaustivo y consejos de expertos para el cuidado respiratorio en la disautonomía familiar

Horacio Kaufmann

Antecedentes: La disautonomía doméstica (patrón Riley-Day, neuropatía autonómica sensitiva hereditaria tipo III) es una dolencia hereditaria poco frecuente causada por un desarrollo deficiente de los nervios autónomos sensitivos y sensoriales. Como consecuencia, los pacientes desarrollan disfagia neurogénica con aspiración frecuente, quejas pulmonares habituales y fallo del reflejo quimiorreceptor que conduce a trastornos respiratorios graves del sueño. El objetivo de estas directrices es ofrecer recomendaciones para la evaluación y el tratamiento de las enfermedades respiratorias en la disautonomía doméstica.

Método: Realizamos una revisión metódica para resumir la fundamentación relacionada con nuestras preguntas. Cuando la fundamentación no fue suficiente, utilizamos datos del Registro de Pacientes con Disautonomía Familiar de la Universidad de Nueva York, una base de datos que contiene datos clínicos prospectivos y completos de 670 casos. La fundamentación fue resumida y discutida por un panel multidisciplinario de expertos. También se formularon, redactaron y calificaron recomendaciones basadas en la fundamentación y de expertos utilizando el sistema de Calificación de Recomendaciones, Evaluación, Desarrollo y Evaluación (GRADE).

Resultados: Se formularon recomendaciones a favor o en contra de pruebas individuales específicas e intervenciones clínicas. La evaluación radiológica, la evaluación de la disfagia, la evaluación gastroesofágica, la broncoscopia y el lavado broncoalveolar, las pruebas de función pulmonar, la laringoscopia y la polisomnografía fueron algunas de las pruebas específicas que se examinaron. Las intervenciones clínicas y curativas revisadas incluyeron la prevención y el control de la aspiración, la concurrencia de la mucosidad de las vías respiratorias y la fisioterapia del ataúd, las infecciones virales respiratorias, las precauciones en altura o en viajes en avión, la ventilación no invasiva durante el sueño, el tratamiento con antibióticos y esteroides, el tratamiento con oxígeno, la instalación de un tubo de gastrostomía, la cirugía de funduplicatura de Nissen, la cirugía de escoliosis, la traqueotomía y la lobectomía pulmonar son solo algunos de los tratamientos disponibles.

Conclusiones: Se presentan recomendaciones de expertos para la valoración y manejo de la patología respiratoria en casos de disautonomía doméstica. Se requerirá de reevaluaciones y actualizaciones frecuentes.