Revista de genética y mejoramiento vegetal

Abstracto

Annotsv y Knotannotsv: variaciones estructurales humanas Anotaciones, clasificación y análisis

Geoffroy Véronique

Con el aumento espectacular del análisis pangenómico, los genetistas humanos generan una gran cantidad de datos genómicos que incluyen millones de pequeñas variantes (SNV/Indel) pero también miles de variaciones estructurales (SV) principalmente a partir de técnicas de secuenciación de nueva generación y basadas en matrices. Para ayudar a identificar las SV patógenas humanas, hemos desarrollado un servidor web dedicado a su anotación y clasificación (AnnotSV, PMID: 29669011, PMID: 34023905) así como a su visualización e interpretación (knotAnnotSV, PMID: 34023905) en la siguiente dirección: https://www.lbgi.fr/ AnnotSV/.

En primer lugar, las fuentes de datos disponibles en nuestro motor de anotación (AnnotSV) incluyen, entre otras, bases de datos como DGV, gnomAD, DDD, OMIM, puntuación de intolerancia y SV patógeno conocido (dbVar, ClinVar y ClinGen), así como las propias anotaciones de los usuarios (por ejemplo, SNV/indel del paciente...). En segundo lugar, se ha implementado un análisis basado en fenotipos basado en HPO y Exomiser. En tercer lugar, está disponible una clasificación automática de SV basada en las últimas recomendaciones de ACMG (PMID:31690835). Por último, knotAnnotSV muestra el SV anotado de forma interactiva, incluyendo ventanas emergentes, opciones de filtrado, coloración avanzada para resaltar el SV patógeno e hipervínculos al navegador de genoma de UCSC u otras bases de datos públicas. La anotación está disponible para el SV en su totalidad (modo completo/compacto) o dividido para cada gen superpuesto (modo dividido/expandido). El resultado se puede visualizar directamente en un navegador web o mediante un enlace específico, o bien descargarse como un archivo separado por pestañas. Hasta donde sabemos, esto convierte a nuestro servidor web en la herramienta de interpretación y anotación de SV en línea más completa.

Se puede acceder a esta nueva versión del servidor web AnnotSV en la siguiente dirección: https://lbgi.fr/AnnotSV/. El motor de anotación subyacente (AnnotSV) se ha actualizado a la versión 3 y está recibiendo cada vez más citas desde su publicación en 2018 (80 en total, desglosadas en 2 en 2018, 8 en 2019, 17 en 2020 y ya 53 en 2021).