Revista de terapia de pérdida de peso y obesidad

Abstracto

Frecuencia de portadores de deficiencia congénita de leptina en la región central de Punjab, Pakistán

Muhammad Wasim y Nida Fakhar

La deficiencia congénita de leptina es un trastorno autosómico recesivo poco común, caracterizado por hiperfagia y obesidad de aparición temprana . Los datos mundiales sobre este trastorno incluyen solo 25 casos, de los cuales solo se han informado seis mutaciones patogénicas en el gen de la leptina. La mayoría de estos casos se han informado en la región central de Punjab de Pakistán, albergando una mutación (p.Gly133fsX145) en estado homocigoto. Esta mutación tiene un efecto fundador en la casta Arain de la región central de Punjab de Pakistán. En este estudio, se determinó la frecuencia de portadores de la mutación (p.Gly133fsX145) en 50 individuos pertenecientes a la casta Arain. El análisis de amplicones que contienen la mutación p.Gly133fsX145 se analizó mediante diferentes técnicas como SSCP, análisis de heterodúplex y secuenciación. No se encontró mutación en ningún individuo estudiado. Este hallazgo sugiere que la frecuencia de la mutación (p.Gly133fsX145) en la casta Arain no es tan alta como se anticipaba su efecto fundador en los niños con obesidad congénita de esta casta.