Revista de Neumología y Enfermedades Respiratorias

Abstracto

Parálisis diafragmática en pacientes portugueses: prevalencia de la enfermedad de Pompe de aparición tardía - Investigación DIPPER

Winck J. C.

La enfermedad de Pompe es una rara enfermedad neuromuscular autosómica ovina causada por una insuficiencia de la enzima α-glicosidasa ácida (GAA) y se divide en dos variantes distintas, de aparición inmadura y de aparición tardía. La variante de aparición tardía se caracteriza por un diapasón de variación fenotípica que puede ir desde asintomática hasta fuerza muscular reducida y/o parálisis diafragmática. Dado que la pérdida de fuerza muscular es característica de varias afecciones diferentes, que también pueden generar parálisis diafragmática, se creó un protocolo para buscar la opinión de la enfermedad de Pompe y contar otras posibles causas. Métodos: Recopilamos un tamaño de muestra de 18 casos (10 mujeres, 8 hombres) con una edad media de 60 años y opinión de parálisis diafragmática de etiología desconocida, seguidos en la sala de internación de neumología de 9 centros en Portugal, durante un período de estudio de 24 meses. Estimamos los datos de las características clínicas y demográficas de los casos, así como de las pruebas individuales recíprocas, que incluyen análisis de sangre, imágenes, evaluación de la función neurofisiológica y respiratoria. En todos los casos se estimó el esfuerzo de la GAA con DBS (prueba de sangre seca) o cuantificación sérica y los resultados positivos se verificaron mediante cuantificación sérica y secuenciación. Resultados: Se diagnosticó el síndrome de Pompe en tres casos y se les recomendó un tratamiento de alivio enzimático. La frecuencia de Pompe, un síntoma poco frecuente, en nuestra muestra de casos de parálisis diafragmática fue de 16,8. Conclusión: Concluimos que la prueba DBS para el esfuerzo de la GAA debe recomendarse para todos los casos de parálisis diafragmática que, a pesar de analizar todas las causas más comunes, siguen siendo de etiología desconocida; esto mejoraría tanto el momento como la delicadeza de la opinión sobre el síntoma de Pompe en esta población de pacientes. Una opinión precisa conducirá a una mejor atención para esta rara, precipitadamente enervante pero tratable queja neuromuscular.