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Abstracto

Epidemiología de las variantes genéticas patógenas asociadas a los síndromes de cáncer de la sangre

Hoa Giang

Los contrastes interpoblacionales en cuanto a prevalencia se han documentado bien para una serie de infecciones, incluidas las infecciones hereditarias. La disponibilidad de conjuntos de datos a escala de población y recursos de variación bien anotados ofrecería posteriormente una oportunidad moderna para obtener las variables hereditarias asociadas con tales contrastes o incongruencias poblacionales. En el ensayo, evaluamos las frecuencias alélicas de las variaciones hereditarias en los trastornos hematológicos adquiridos en los genomas de la población para determinar si podían proporcionar una explicación de estas aberraciones poblacionales. Examinamos 10 grupos adquiridos, incluidas 20 características distintivas. Las variaciones patógenas se recopilaron con éxito y se renombraron utilizando las reglas ACMG y AMP. Nuestro estudio destaca variaciones patógenas de alta confianza que están completamente mejoradas en subpoblaciones específicas. Hasta donde sabemos, este es el estudio principal y completo de las variaciones hereditarias en los trastornos hematológicos adquiridos en poblaciones mundiales y uno de los primeros en sugerir incongruencias específicas de los alelos en poblaciones mundiales.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.