Epidemiología: acceso abierto

Abstracto

Epidemiología genética: desentrañando la interacción entre genética y enfermedad

Dayna Sturm*

La epidemiología genética es un campo dinámico que investiga la influencia de los factores genéticos en la aparición y distribución de enfermedades dentro de las poblaciones. Al estudiar la interacción entre genes, medio ambiente y enfermedades, la epidemiología genética proporciona conocimientos esenciales sobre la etiología, el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de las enfermedades. Este resumen proporciona una descripción general concisa de los principios y aplicaciones fundamentales de la epidemiología genética. Destaca la importancia de esta disciplina para el avance de la salud pública y la medicina personalizada. La variación genética desempeña un papel fundamental en el desarrollo de enfermedades, que abarcan desde trastornos de un solo gen hasta rasgos complejos influenciados por múltiples factores genéticos y ambientales. Varios diseños de estudio, incluidos estudios familiares, estudios de gemelos, estudios de casos y controles, estudios de cohorte y enfoques genómicos avanzados como los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) y la secuenciación de próxima generación, permiten la identificación y caracterización de factores de riesgo genéticos. La epidemiología genética contribuye a la salud pública a través de pruebas y detección genética, predicción del riesgo de enfermedades, estrategias de prevención, farmacogenómica y medicina personalizada. También abarca el asesoramiento genético y la educación para empoderar a las personas y las familias con conocimientos sobre sus predisposiciones genéticas. Sin embargo, el campo también enfrenta desafíos como las implicaciones éticas, legales y sociales, así como la integración y el intercambio de datos genéticos. El futuro de la epidemiología genética radica en la salud pública de precisión, el aprovechamiento del análisis de big data y la traducción de los hallazgos de las investigaciones en intervenciones prácticas. En conclusión, la epidemiología genética ofrece información invaluable sobre la compleja relación entre la genética y la enfermedad, allanando el camino para obtener mejores resultados de salud y enfoques personalizados para la atención médica.