Comportamiento de niños y adolescentes

Abstracto

Trastorno depresivo mayor: caso de una adolescente con síndrome de Russell-Silver

Muhammad Puri , Mónica Badillo, Faisal Islam y Edward Hall

El síndrome de SRS es un trastorno genético congénito que se caracteriza por aberraciones discretas en los genes responsables del crecimiento y el desarrollo. Varias configuraciones genéticas pueden desempeñar un papel formativo en el desarrollo del síndrome de SRS. El síndrome puede ser resultado de: (1) Disomía uniparental materna del cromosoma 7 (matUPD7): el niño hereda esencialmente dos copias del cromosoma 7 del progenitor materno. Este defecto se encuentra en el 10% de los casos. (2) Impronta: un proceso de hipometilación del cromosoma 11p15 es responsable de la expresión paterna del gen. La impronta es responsable del 38% de los casos. Los genes que se sabe que están afectados son H19 e IGF2. El gen H19 se correlaciona con la expresión fenotípica de anomalías esqueléticas; el caso de la paciente que se presenta a continuación se sometió a una cirugía correctiva para su escoliosis. El diagnóstico del síndrome de SRS se basa principalmente en la presentación clínica. Existe confirmación genética prenatal disponible para el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU). Además, los investigadores han profundizado en la asociación tangible que existe entre el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Asperger. El trastorno depresivo mayor a menudo coincide con el síndrome de Russell-Silver; por lo tanto, es de suma importancia que el médico identifique y trate adecuadamente la depresión en los niños con síndrome de Russell-Silver antes de que progrese a pensamientos suicidas y/o psicosis. Objetivo: Nuestro objetivo es evaluar la presentación clínica del síndrome de Russell-Silver en el contexto de afecciones comórbidas, en particular, el trastorno depresivo mayor y el síndrome de Asperger (SA). El propósito de este informe de caso es destacar la importancia del reconocimiento y el tratamiento tempranos de las personas afectadas por el síndrome de Russell-Silver, para crear conciencia sobre un trastorno congénito que a menudo coincide con síntomas graves de depresión, incluida la ideación suicida y/o la psicosis. Método: Una búsqueda bibliográfica a través de PubMed y Google sobre los temas del síndrome de Russell-Silver. Conclusión: El síndrome de Russell-Silver puede presentarse con depresión clínica que también afecta el tratamiento médico, y los pacientes deben ser monitoreados cuidadosamente para el desarrollo de nuevos síntomas y/o efectos secundarios.