Epidemiología: acceso abierto

Abstracto

Análisis mutacional de los genes FGFR3 y HRAS en el cáncer de vejiga y lavado de sedimentos celulares de pacientes marroquíes

Noâma Berrada, Said Amzazi, Mohammed Abbar, Ahmed Ameur, Meriem Khyatti, Abderrahmane Al-Bouzidi y Attaleb M

Las alteraciones genéticas relacionadas con la carcinogénesis, incluidas las mutaciones puntuales, pueden tener un potencial como biomarcador del cáncer de vejiga con alta especificidad y sensibilidad. Se ha descubierto que las mutaciones adquiridas específicas de FGFR3 y HRAS predominan en el cáncer de vejiga. El objetivo de este estudio es determinar la incidencia de las mutaciones de FGFR3 y HRAS en los tumores de vejiga en Marruecos y explorar si estos eventos moleculares pueden detectarse en los sedimentos urinarios de pacientes con cáncer de vejiga. En este orden, se utilizó la secuenciación de ADN de los tejidos y los sedimentos urinarios para identificar las mutaciones genéticas. Entre 42 muestras de tumores de ADN, se encontraron mutaciones de FGFR3 en el 28,6%. En los exones secuenciados 7 y 10 del gen FGFR3, se identificaron tres mutaciones diferentes: R248C, S249C e Y375C. Mientras que las mutaciones de HRAS se detectaron en el 9,5% y se encontraron dos mutaciones distintas de HRAS: G12C y Q61L. Las mutaciones de FGFR3 fueron mutuamente excluyentes con las mutaciones de HRAS. Las mutaciones de FGFR3 fueron predominantes en el estadio bajo (p<0,001) y el grado bajo (p=0,045) y este predominio fue estadísticamente significativo. Las mutaciones de HRAS fueron más frecuentes en el estadio bajo que en el estadio alto, pero no hay una asociación significativa con el estadio de los tumores, mientras que el predominio de las mutaciones de HRAS en el grado alto fue estadísticamente significativo (p<0,001). Por lo tanto, la mutación de FGFR3 puede considerarse un biomarcador temprano para el cáncer de vejiga y la mutación de HRAS puede informar sobre el pronóstico de este cáncer. Las mutaciones genéticas también se analizaron en la orina y se detectaron en el 56,25% para los genes FGFR3 y HRAS. Por lo tanto, la detección de mutaciones es factible en sedimentos urinarios y, por lo tanto, un enfoque molecular aumentará la sensibilidad de detección.