Otolaryngology: Open Access

Abstracto

Investigación en otorrinolaringología: una nueva frontera en la genómica del cáncer de cabeza y cuello

María Thomas sufí

La investigación actual sobre enfermedades del oído, la nariz, la garganta y las estructuras relacionadas de la cabeza y el cuello ha experimentado avances significativos en áreas que incluyen cáncer, otología, rinología y laringología. El diagnóstico molecular y las modalidades de imagen avanzadas, incluida la tomografía por emisión de positrones, han facilitado el diagnóstico y los resultados de los pacientes. Las colaboraciones entre médicos e investigadores de laboratorio que trabajan para identificar problemas clínicos clave y traducir los conocimientos biológicos en nuevos enfoques terapéuticos son cruciales para un progreso significativo en el campo. Los tumores de cabeza y cuello son el sexto cáncer más común en todo el mundo con altas tasas de mortalidad a 5 años. El tipo más común de cáncer de cabeza y cuello es el carcinoma de células escamosas (CCE). Aunque la incidencia de la enfermedad se ha reducido posiblemente debido a una mayor conciencia de los efectos cancerígenos del tabaco, ha habido un aumento constante del carcinoma orofaríngeo asociado al virus del papiloma humano (VPH). Se observan mutaciones en el gen supresor de tumores p53 en la mayoría de los pacientes con CCE de cabeza y cuello [1]. Recientemente, dos informes de equipos independientes compuestos por una amalgama de médicos y científicos básicos dilucidaron el perfil mutacional del exoma completo (genes que codifican proteínas) de pares de tumores de cabeza y cuello-normales [2,3]. Además de las mutaciones de p53, ambos grupos informaron mutaciones en genes involucrados en la vía de diferenciación que involucra a NOTCH 1. Curiosamente, la exposición al tabaco aumentó el número de mutaciones en comparación con los tumores sin exposición al tabaco [3]. Además, los tumores que expresaban VPH tenían menos mutaciones que los tumores VPH positivos. Se necesitan más determinaciones de la función de estas mutaciones en el crecimiento y la diseminación del tumor. Estos estudios preparan el terreno para futuros trabajos en las áreas de identificación de objetivos y terapias relacionadas con la medicina personalizada.