Bioquímica y fisiología: acceso abierto

Abstracto

Nivel de hepcidina sérica y mutación C282Y de ingeniería de factores humanos (HFE) en niños egipcios con beta-talasemia

Eman AE Badr1, Mohamed Farag Ali Assar2, Mahmoud Ahmed El-Hawy3 Sara Rabea Ibrahim Saad El-dean2 e Ibrahim El Tantawy El Sayed

Objetivo: La talasemia es un trastorno hematológico importante. La posibilidad de desarrollo de sobrecarga de hierro puede aumentar por la interacción entre la talasemia y las mutaciones del gen HFE . Este estudio tiene como objetivo investigar la posible asociación entre el nivel sérico de hepcidina como indicador de la concentración de hierro y la presencia de mutaciones del gen HFE .
Métodos: El estudio contiene dos grupos, el grupo I: incluye setenta y seis niños con beta talasemia, el grupo II incluye 51 niños aparentemente sanos de género y edad coincidentes que sirvieron como controles. Los niños fueron evaluados por una historia clínica completa y un examen clínico. Se midieron el hemograma completo, el hierro, la ferritina, la hepcidina, las funciones renal y hepática. La mutación C282Y del gen HFE se analizó mediante PCR en tiempo real de SNP.
Resultados: La frecuencia del genotipo A y el alelo A de la mutación C282Y del gen HFE muestra un aumento significativo en el grupo de beta talasemia en los controles de comparación. Además, los niveles séricos de hierro y ferritina aumentaron significativamente con la disminución del nivel de hepcidina en AA en comparación con los genotipos AG y GG. El porcentaje de esplenectomía aumentó significativamente entre los pacientes con genotipo AA. El número y el porcentaje de pacientes con niveles de ferritina iguales o superiores a 2500 ng/ml y disminución del nivel de hepcidina como índice de sobrecarga de hierro aumentó significativamente en los pacientes con genotipos AA y AG.
Conclusión: Hubo asociaciones negativas significativas entre los niveles séricos de hepcidina como indicación de toxicidad por hierro y la mutación HFE C282Y en niños con beta talasemia egipcia.