Revista de demencia

Abstracto

La cirugía se utiliza para tratar enfermedades de mucopolisacaridosis que tienen síntomas neurológicos.

Stefan Jack Bartlett

Los trastornos de defectos genéticos (MPS) son trastornos de almacenamiento de lisosomas ultra raros relacionados con la acumulación progresiva de glicosaminoglicanos (GAG) en células y tejidos en todo el cuerpo. Las manifestaciones clínicas y las tasas de progresión varían ampliamente entre los diversos estilos de MPS y en intervalos. Los síntomas de la enfermedad ocurren con frecuencia y pueden ser resultado directo del daño cerebral causado por la infiltración de GAG, o desarrollarse de manera secundaria a manifestaciones corporales como compresión de la estructura neural, hidrocefalia y compresión de los nervios periféricos. El tratamiento de las manifestaciones secundarias de la enfermedad generalmente requiere la corrección quirúrgica de la causa corporal subyacente. Esta revisión analiza el tratamiento quirúrgico del trastorno en pacientes con MPS, junto con imágenes de diagnóstico. Los datos de referencia provienen de presentaciones y debates durante una reunión sobre el cerebro en MPS, a la que asistió un grupo internacional de expertos (del 28 al 30 de abril de 2016, Estocolmo, Suecia), y búsquedas bibliográficas adicionales. Durante nuestro seguimiento de la investigación clínica, a menudo constatamos que los pacientes, al examinar el nervio VII, una vez que se les enseñó a "arrugar la frente" (para evaluar la inervación del músculo frontal), parecen "fruncir el ceño" incorrectamente (es decir, inervar el corrugador superciliar). Aquí, comenzamos a evaluar prospectivamente la prevalencia y las características de este desarrollo. Utilizando un formulario semiestructurado, demostramos que la mayoría de los colegas de nuestro centro compartían nuestra observación. Además, demostramos que de 113 pacientes no seleccionados examinados prospectivamente, en realidad, el 54,9 % mostró un falso descontento. Este resultado fue independiente del género y solo estuvo influenciado marginalmente por la edad, la queja principal y el entorno clínico. Cabe destacar que todos los pacientes con reacción inicial de descontento (o una reacción "incorrecta"), una vez que se les enseñó a "levantar las cejas", mostraron un arrugamiento correcto. En resumen, hemos podido evaluar prospectivamente un objeto extremadamente importante del ensayo clínico, destacando el significado crucial de la expresión correcta durante el ensayo clínico.