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Aisha Siraj; Negar Salehi

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Síndrome de Wunderlich en el complejo de esclerosis tuberosa avanzada: un caso raro de hematoma perinefrítico

Aisha Siraj, Negar Salehi

El complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, asociada a mutaciones en el gen TSC1 en el cromosoma 9 o en el gen TSC2 en el cromosoma 16. La incidencia de TSC se estima en 1 de cada 5.000 a 10.000 nacidos vivos. (1) La TSC suele presentarse con trastornos neurológicos que incluyen convulsiones, retraso mental, autismo, lesiones cerebrales [tubérculos corticales, nódulos subependimarios (SEN)] y astrocitomas subependimarios de células gigantes. La TSC también puede presentarse con hallazgos cardíacos, pulmonares, renales y oftálmicos, como angiomiolipomas (AML) de los riñones y rabdomiomas del corazón. Existen varios hallazgos dermatológicos distintivos, incluidos angiofibroma facial, placas de Shagreen y máculas hipomelánicas (manchas en forma de hoja de fresno).

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.