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Fibrosis quística
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta los pulmones, el páncreas, el hígado, los riñones y el intestino. La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva. Comienza cuando ambas copias del gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) mutan. Los signos y síntomas incluyen dificultad para respirar, tos con mucosidad, heces grasas y dedos en palillo de tambor. La afección se diagnostica mediante una prueba de sudor y pruebas genéticas.
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