Revista de obesidad y metabolismo

Abstracto

Examen de recién nacidos para detectar la enfermedad de la orina causada por el jarabe de arce y el impacto de la detección temprana

Alexandre Umpierrez

La enfermedad de la orina por jarabe de arce es un error digestivo característico poco común de origen latente caracterizado por una capacidad deficiente del complejo deshidrogenasa α-cetoácida de cadena larga, que provoca la acumulación de aminoácidos de cadena larga, como leucina (Leu), valina (Val) e isoleucina (Ile), así como el marcador patognomónico secundario aloisoleucina (Allo-Ile), en el plasma y el aumento de cetoácidos de cadena larga (BCKA, por ejemplo, α-cetoisovalerato (KIV), α-ceto-β-metilvalerato (KMV) y α-cetoisocaproato, en la orina. La BCKDC está codificada por las cualidades BCKDHA, BCKDHB, DBT y DLD. La MSUD es causada abrumadoramente por variaciones patogénicas bialélicas en las cualidades BCKDHA, BCKDHB y DBT.