La enfermedad de Gaucher en los jandoacute;venes

Salvarinova Ramona

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Abstracto

La enfermedad de Gaucher en los jóvenes

Salvarinova Ramona

La enfermedad de Gaucher (EG) o enfermedad de almacenamiento lisosomal, es uno de los trastornos hereditarios poco frecuentes que se producen debido a la deficiencia de glucocerebrosidasa. Los síntomas clínicos incluyen agrandamiento del abdomen (hepatoesplenomegalia), hinchazón debido a trombocitopenia, palidez, fatiga, dolor óseo y compromiso neurológico. La conclusión se realiza midiendo el nivel de proteína glucocerebrosidasa en la sangre, utilizando absorciometría de rayos X de doble potencia (DXA) y realizando pruebas hereditarias. Para ciertos tipos de EG, actualmente está disponible el tratamiento químico.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.