Revista de obesidad y metabolismo

Abstracto

Los pacientes italianos con enfermedad de Gaucher tipo 1 o tipo 3 tratados con imiglucerasa tuvieron los siguientes resultados óseos a largo plazo: un subestudio de la Reunión Cooperativa Global de Gaucher (ICGG) Gaucher Vault

Daou Abd-lkri

Una enfermedad poco frecuente que provoca síntomas esqueléticos es la enfermedad de Gaucher. Puede progresar a necrosis ósea aséptica y fracturas patológicas en la etapa avanzada. Aunque la terapia de reemplazo enzimático (ERT) ha mejorado significativamente la calidad de vida de los pacientes, no ha evitado las complicaciones relacionadas con el hueso. Hay muy pocas publicaciones en la literatura que hayan analizado el tratamiento quirúrgico de este trastorno. La forma en que se maneja a estos pacientes en cirugía ortopédica es muy específica.

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher tienen signos esqueléticos moderados y frecuentemente debilitantes. La diversidad fenotípica de la enfermedad de Gaucher es bien conocida y no existen correlaciones genotipo-fenotipo consistentes. En Argentina, un grupo cooperativo público, Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, GADTEG, describió signos de enfermedad de Gaucher de tipo severo consistentes que dan en los jóvenes una gran carga de enfermedad esquelética irreversible. Aquí, utilizando la secuenciación de átomo único de lectura larga (SMRT) del locus GBA, demostramos que el alelo RecNciI es profundamente común y está relacionado con signos esqueléticos graves que comienzan en la adolescencia o en adultos jóvenes. Además, describimos una variante novedosa, previamente desconocida, de GBA.