Revista de obesidad y metabolismo

Abstracto

Importancia de incluir en el diagnóstico diferencial la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ESMD) en pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

Prusa romana

La apariencia clínica de la esfingolipidosis conduce con frecuencia a una clasificación errónea entre la insuficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) y la enfermedad de Gaucher. En este estudio prospectivo y multicéntrico, analizamos un grupo de 31.838 personas de 61 países con sospecha clínica de enfermedad de Gaucher. Se utilizó la espectrometría de masas en tándem para medir las actividades enzimáticas de la glucocerebrosidasa ácida y la esfingomielinasa ácida en muestras de gotas de sangre seca para cada muestra. Se utilizaron pruebas confirmatorias genéticas en los posibles casos positivos. En total, 5933 casos indicativos mostraron una disminución de las actividades químicas y se sometieron a pruebas confirmatorias hereditarias. 1411 de los 5933 casos (24 por ciento) tenían enfermedad de Gaucher y 550 de los 5933 tenían ASMD (9%). La mayoría de los casos confirmados de ASMD eran bebés y niños pequeños menores de dos años (63%). Según los resultados de este estudio, uno de cada cuatro casos de enfermedad de Gaucher presenta ASMD. Una terapia de reemplazo enzimático recientemente aprobada para ASMD requiere un estudio diagnóstico adecuado en una etapa temprana. En conclusión, en casos clínicamente sospechosos de esfingolipidosis, es muy recomendable una estrategia diagnóstica que incluya pruebas confirmatorias genéticas y pruebas bioquímicas diferenciales.