Revista de obesidad y metabolismo

Abstracto

Fisiopatología de las alteraciones de larga duración en la galactosemia ejemplar

Gerard T. Berry

La fisiopatología subyacente de las complicaciones a largo plazo en la galactosemia clásica (GC) sigue siendo poco conocida, a pesar de décadas de investigación que involucran tanto a sujetos humanos como a sistemas modelo. En esta encuesta, diseñada para aquellos que están familiarizados con la galactosemia, nos centramos en los problemas centrales relacionados con los resultados, los componentes y los marcadores, recurriendo a la literatura pertinente cuando es posible, intentando explorar las irregularidades cuando aparecen y reconociendo lagunas en la información cuando persisten.