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Abstracto

Fenilcetonuria y el cerebro

Nicola Longo

La fenilcetonuria ejemplar (PKU) es causada por la actividad defectuosa de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), la proteína que convierte la fenilalanina (Phe) en tirosina. La acumulación tóxica de fenilalanina y sus metabolitos, si no se trata, afecta la salud mental y la capacidad de respuesta a niveles elevados. Las causas específicas del daño cerebral inducido por la Phe no se conocen por completo, pero están relacionadas con los niveles de fenilalanina y la etapa de desarrollo cerebral. Durante la vida fetal, los niveles elevados de fenilalanina, como los observados en la PKU materna, pueden provocar microcefalia, pérdida neuronal e hipoplasia del cuerpo calloso. Los niveles elevados de fenilalanina durante los primeros años de vida pueden causar microcefalia avanzada, debilidad mental grave y epilepsia, debido al debilitamiento de la sinaptogénesis. Durante la infancia tardía, los niveles elevados de fenilalanina pueden provocar cambios en el funcionamiento neurológico, lo que provoca TDAH, retraso del habla y disminución leve del nivel de inteligencia. En los jóvenes y los adultos, la capacidad de liderazgo y el temperamento se ven afectados, y parte de las irregularidades se compensan con un mejor control de los niveles de fenilalanina. En esta etapa, se puede observar una mielinización cerebral ajustada. En este artículo, revisamos la información actual sobre los resultados de los niveles altos de fenilalanina en pacientes con PKU y modelos animales a través de varias etapas de la salud mental y su impacto en la capacidad mental, conductual y neuropsicológica.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.