Revista de obesidad y metabolismo

Abstracto

Variedad racial y étnica de la galactosemia ejemplar y variación clínica en los EE.UU.

David J. Cutler

La galactosemia es un trastorno genético poco frecuente que afecta la capacidad del organismo para metabolizar la galactosa, un tipo de azúcar presente en la leche y otros productos lácteos. Se debe a una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para la descomposición de la galactosa, lo que provoca su acumulación en el organismo.

Los bebés con galactosemia suelen presentar síntomas poco después del nacimiento, ya que no pueden digerir la galactosa adecuadamente. Estos síntomas pueden incluir mala alimentación, vómitos, diarrea, ictericia y retraso del crecimiento. Si no se trata, la galactosemia puede provocar complicaciones graves, como daño hepático, problemas renales, cataratas, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo.

El tratamiento principal para la galactosemia es una dieta estricta sin galactosa. Esto implica eliminar todas las fuentes de galactosa y lactosa (el azúcar formado por galactosa y glucosa) de la dieta del individuo. Los bebés con galactosemia suelen ser alimentados con fórmulas especializadas que no contienen lactosa ni galactosa. A medida que crecen, deben seguir evitando los alimentos que contienen galactosa, lactosa y ciertos subproductos que pueden contener estos azúcares.

El diagnóstico temprano mediante programas de detección neonatal es fundamental para el tratamiento de la galactosemia. Una vez identificada, se deben implementar modificaciones dietéticas de inmediato para prevenir el desarrollo de complicaciones. También se recomienda el asesoramiento genético para las familias con antecedentes de galactosemia, ya que la enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva.

Si bien la galactosemia no se puede curar, con un tratamiento adecuado y una dieta sin galactosa, las personas que la padecen pueden llevar una vida relativamente normal. Es necesario un control regular, que incluya análisis de sangre y evaluaciones clínicas, para evaluar la eficacia de la dieta y detectar cualquier posible complicación de manera temprana. Las investigaciones en curso tienen como objetivo mejorar la comprensión de la galactosemia y desarrollar nuevos tratamientos que puedan mejorar aún más la calidad de vida de las personas afectadas.