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Abstracto

La gastrectomía en manga es práctica en pacientes grandes con fenilcetonuria

Arianna Giana

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico innato y se produce por defectos hereditarios en la fenilalanina hidroxilasa o su cofactor, la tetrahidrobiopterina (BH4). La PKU tiene una prevalencia variable en todo el mundo, con una prevalencia detallada en Europa. En Suiza, el cribado hereditario que se está realizando actualmente en gran parte del mundo se ha realizado en la etapa neonatal para identificar a los pacientes con PKU. Los pacientes con PKU no son inmunes a la "pestilencia" de la obesidad general y presentan aumento de peso, aunque la etiología específica no está del todo clara. Entre los tratamientos a medio y largo plazo más viables para el sobrepeso significativo, la cirugía bariátrica es actualmente la mejor. Aunque la mediación mediante cirugía bariátrica es eficaz para la pérdida de peso, se asocia con un cierto grado de tristeza y un período general de catabolismo extremo en las semanas posteriores a la cirugía. Entre los pacientes con PKU en circunstancias de presión arterial importante, por ejemplo, enfermedad o procedimiento médico, existe el riesgo de un aumento brusco de los niveles de fenilalanina en sangre con posibles y, posiblemente, incluso graves consecuencias desafortunadas. Los niveles de fenilalanina en sangre también aumentan durante la presión arterial importante sin PKU y afectan negativamente a la expectativa. Por lo tanto, realizar un tratamiento bariátrico, en el que hay un fuerte catabolismo muscular en pacientes con PKU en las primeras semanas, puede no estar exento de riesgos. Inspirados por la falta de literatura que aborde este tema, presentamos un caso clínico que incluye un paciente mayor con PKU que se sometió a una gastrectomía en manga y una descripción de los resultados clínicos en vista de una revisión de la literatura. A través de esto, pretendemos poder ofrecer esta técnica, que actualmente es una de las mejores para el manejo de la obesidad, a otros pacientes con PKU, con medicamentos que normalmente no se anuncian en la literatura.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.