Revista de obesidad y metabolismo

Abstracto

Biología molecular y estructural de la galactosemia tipo IV

Samantha Banford

La galactosemia de tipo IV es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. La actividad de la enzima autorrotativa de la galactosa disminuye como resultado de mutaciones en el gen GALM. Esta enzima interconvierte la D-galactosa y algunos otros anómeros y β de monosacáridos. La estructura de la autorrotación de la galactosa humana está compuesta principalmente por láminas β y es monomérica. Para el mecanismo catalítico se requieren un glutamato que actúa como base y un residuo de histidina que actúa como ácido. Juntos, estos residuos rompen el anillo de piranosa de la D-galactosa, lo que permite que los dos primeros átomos de carbono del monosacárido giren libremente. El grupo hidroxilo del carbono 1 puede invertir su configuración como resultado de esto. Las cataratas de aparición temprana son un síntoma de la galactosemia de tipo IV, que es similar a la galactosemia de tipo II (deficiencia de galactoquinasa). Sin embargo, como es una enfermedad que se descubrió recientemente, se desconocen sus efectos a largo plazo. Actualmente se desconoce qué tipo de función fisiológica, si es que tiene alguna, desempeñan las interacciones de la galactosa mutarotasa con otros monosacáridos. Asimismo, es necesario estudiar más a fondo la posible relación con diferentes proteínas.