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Es una rama de la patología que se ocupa principalmente de la aplicación de la biología molecular para analizar marcadores biológicos en el proteoma y el genoma. Mediante la aplicación del diagnóstico molecular podemos planificar un tratamiento para un individuo. Las técnicas de diagnóstico molecular se utilizan ampliamente en oncología, farmacogenómica, tipificación de antígenos leucocitarios humanos y enfermedades infecciosas.
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