Revista de obesidad y metabolismo

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Síndrome de Hurler

Es un tipo de trastorno que acaba en una enorme acumulación de glucosaminoglicanos debido a la deficiencia de alfa-L iduronidasa, enzima responsable de la degradación de los mucopolisacáridos en los lisosomas. Los síntomas pueden ser visibles temprano en la niñez y la muerte puede ocurrir como resultado del daño a los órganos. Esta enfermedad es de naturaleza autosómica recesiva.